BRCA se týká i mužů. Dědičné riziko rakoviny nemusí začínat ani končit u prsu
Když se mluví o genech BRCA1 a BRCA2, většina lidí si je spojí s dědičnou rakovinou prsu u žen. Tyto geny se ale týkají i mužů. Mohou rizikovou variantu zdědit, předat ji svým dětem a sami mít zvýšené riziko několika typů nádorových onemocnění. Přestože rakovina prsu u mužů zůstává vzácná, dědičná souvislost může být důležitá i kvůli jiným diagnózám.
Podle odhadů NCI se do 70 let věku rakovina prsu rozvine přibližně u 1,8–7,1 % mužů s dědičnou škodlivou variantou BRCA2, zatímco v obecné mužské populaci jde přibližně o 0,1 %. Rozmezí odráží nejistotu odhadů; nejde o předpověď pro konkrétního člověka.
U mužů s dědičnými patogenními variantami BRCA je důležité myslet také na rakovinu prostaty a slinivky břišní. Riziko rakoviny prostaty je zvýšené zejména u nositelů BRCA2. Zvýšené riziko rakoviny slinivky se týká nositelů BRCA1 i BRCA2, přičemž u BRCA2 bývá vyšší.
To samozřejmě neznamená, že každý muž s BRCA variantou onemocní, ani že každá rakovina prostaty nebo slinivky v rodině je dědičná. Genetická dispozice je jedním z faktorů, které mohou riziko ovlivňovat.
Genetická dispozice se může předávat i přes otce
Geny BRCA1 a BRCA2 se podílejí na opravách poškozené DNA. Některé jejich patogenní varianty mohou tuto funkci narušit a zvýšit riziko vzniku nádorů. Neznamená to ale, že člověk s takovou variantou rakovinou nutně onemocní.
Představme si rodinu, ve které měla rakovinu prsu babička z otcovy strany. Její syn je zdravý, a tak nikoho nenapadne, že by mohl hrát v dědičnosti důležitou roli. Pokud ale zdědil patogenní variantu BRCA, může ji předat svým dětem. Každé dítě nositele má 50% pravděpodobnost, že tuto variantu zdědí, bez ohledu na pohlaví.
Co s touto informací dělat
Pokud se v rodině opakovaně objevuje rakovina prsu, prostaty nebo slinivky, zvláště v kombinaci s časným věkem diagnózy nebo dalšími nádorovými onemocněními, je vhodné probrat rodinnou anamnézu s lékařem. Ten může posoudit, zda je na místě genetické poradenství a případné vyšetření.
Přetrvávající nebo neobvyklé zdravotní potíže by člověk neměl ignorovat ani odkládat jejich řešení. Nová bulka v oblasti prsu, změny bradavky, potíže s močením nebo jiné přetrvávající příznaky nemusí znamenat nádorové onemocnění, ale zaslouží si posouzení lékařem.
Dědičnost rakoviny prsu není pouze ženské téma
Znalost rodinné anamnézy a správně zvolená prevence mohou mužům pomoci lépe porozumět vlastnímu riziku a případně předat důležité informace i dalším generacím. Cílem není vyvolávat obavy, ale vědět, kdy má smysl se ptát a kdy vyhledat odbornou pomoc.
Zdroje:
